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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP)

La técnica permite estudiar las características genéticas de los embriones antes de su transferencia al útero para evitar el nacimiento de descendencia afectada en parejas con elevado riesgo genético.

Ahora, es posible el análisis de todos los cromosomas aumentado la probabilidad de embarazo y disminuyendo la probabilidad de aborto.
Indicaciones
es útil en parejas que poseen un riesgo elevado de transmitir a su descendencia una determinada enfermedad genética o alteración cromosómica. También está indicada en determinadas parejas procedentes del programa de FIV.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Parejas con elevado riesgo genético

Enfermedades monogénicas:

Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por la mutación de un determinado gen (Fibrosis Quística, Talasemias, X-Frágil etc). Para evitar la transmisión de esta enfermedad a la descendencia mediante la realización de un DGP es imprescindible conocer la mutación causante.

Si en una familia existe una enfermedad ligada al cromosoma X pero se desconoce el gen alterado es posible realizar el DGP mediante selección de sexo. La selección de sexo por motivos sociales está prohibida en nuestro país.

Anomalías cromosómicas, numéricas o estructurales:

La presencia de una reorganización cromosómica (translocaciones Robertsonianas, translocaciones recíprocas e inversiones) en un miembro de la pareja puede llevar asociado dificultades para concebir, abortos o malformaciones congénitas. La aplicación de DGP en estas parejas resulta de gran utilidad.

También está indicado en aquellos casos en los que existe una anomalía cromosómica numérica pura o en mosaico.
Tanto en las enfermedades monogénicas como en las reorganizaciones cromosómicas es preciso la realización de un estudio de informatividad previo al ciclo de DGP para confirmar que el diagnostico es factible y ajustar la técnica a cada caso en particular.

Parejas procedentes de programas de FIV En este caso el Diagnóstico Genético Preimplantacional permite el cribaje de los cromosomas más frecuentemente implicados en anomalías en estados prenatales y en pérdidas de primer trimestre, con el fin de mejorar las tasas de niño nacido vivo en casa mediante un aumento de las tasas de implantación y una disminución tanto de las tasas de aborto como de las concepciones afectas de cromosomopatías.

Puede estar indicado en varias situaciones como por ejemplo:

Edad materna avanzada (>35 años)

Meiosis masculina alterada

Parejas con abortos de repetición

Parejas con fallos repetidos de implantación

Predisposición a determinadas enfermedades

Se conoce que mutaciones en determinados genes predisponen a la aparición de enfermedades que pueden aparecer en distintas etapas de la vida, como por ejemplo la Neurofibromatosis, la Poliposis adenomatosa familiar o el cáncer de mama de origen genético (BRCA1, BRCA2) entre otras.

Cuando se confirma un componente hereditario de la enfermedad, la posibilidad de realizar un PGD permitirá evitar la posible aparición de la enfermedad en la descendencia
En algunos de estos casos, para la realización del PGD se requerirá la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida que valora las características clínicas, terapéuticas y sociales particulares.

Fecundación "in vitro":

Para realizar este procedimiento es necesario que se obtengan embriones de la pareja mediante la técnica de Fecundación "in vitro" (FIV) aun cuando no exista ningún problema de esterilidad.

Biopsia embrionaria:

Se realiza el tercer día después de la inseminación, cuando el embrión se encuentra en estado de 6-10 células. Consiste en extraer una o dos células del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Mediante el empleo de un láser acoplado al microscopio se practica una disección de la cubierta externa del embrión (zona pelúcida) a través de la cual se realizará la biopsia. Una vez realizada la biopsia, el embrión se mantendrá en cultivo hasta el momento de la transferencia (día +5).

Análisis genético diagnóstico:

La biopsia obtenida es procesada para análisis mediante la técnica de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) o Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) según la patología a analizar.

FISH El análisis citogenético de los núcleos interfásicos nos da la posibilidad de detectar alteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales. La técnica de FISH consiste en aplicar sondas de DNA específicas para los cromosomas que se quieran analizar y permite enumerar los cromosomas analizados detectando posibles aneuploidias (ausencia o exceso de algún cromosoma).

En los casos de reorganizaciones cromosómicas los cromosomas analizados son únicamente los implicados en la reorganización. En el cribaje de anuploidias aplicado en pacientes de FIV se analizan los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y que permiten descartar un elevado porcentaje de anomalías.

PCR

Para el diagnóstico de enfermedades monogénicas, se utiliza la técnica de PCR. Mediante este proceso se detecta la presencia del gen alterado a partir de la amplificación de secuencias específicas de DNA. La eficiencia diagnóstica mediante la técnica de DGP es aproximadamente del 95%.

Análisis genético

Análisis genético

Análisis genético

Análisis genético

Transferencia embrionaria

Con el resultado del análisis genético y las características de viabilidad embrionaria se decide qué embriones van a ser transferidos. En caso de existir preembriones viables sobrantes que no se transfieran en este ciclo se criopreservarán para ciclos posteriores. Después de un ciclo de DGP se aconseja la realización de un Diagnostico Prenatal en las primeras semanas de gestación.

Congelación de embriones biopsiados:

Los preembriones viables sobrantes que hayan sido diagnosticados como normales se criopreservan para futuras transferencias. Estos embriones biopsiados son especialmente sensibles al proceso de congelación por lo que la aparición de la técnica de vitrificación significó una mejora substancial en estos casos.